? 產(chǎn)前篩查是指在懷孕期間抽取孕婦的靜脈血液分析其體內(nèi)有關生化指標，并結合孕婦的年齡、體重、孕周等進行綜合分析計算風險值，預測胎兒患唐氏綜合征、18、三體綜合征、神經(jīng)管缺陷等出生缺陷的風險程度。產(chǎn)前篩查又分為早孕期的唐氏篩查和中孕期的唐氏篩查，早孕期篩查一般是懷孕的11周到13+6周之間進行，而中孕期篩查一般是在懷孕的15周到20+6周進行，早中孕期聯(lián)合篩查可大大提高唐氏綜合征的檢出率。①唐氏綜合征就是21三體綜合征，也稱作：先天愚型、伸舌樣癡呆等，唐氏綜合征是人類最常見的一種染色體病，也是非常嚴重的一種出生缺陷，智力發(fā)育不全生長發(fā)育遲緩是唐氏綜合征最突出最嚴重的表現(xiàn)。②18三體綜合征是由胎兒18號染色體多了一條染色體引起的出生缺陷，常伴有多種畸形如先天性心臟病等。③神經(jīng)管缺陷是一類中樞神經(jīng)系統(tǒng)的出生缺陷，是一種多基因遺傳疾病，包括無腦兒、脊柱裂、腦積水等。

? 產(chǎn)前篩查報告單想看明白，你首先要知道這幾條：1.唐氏風險率的計算使用的不是血清的絕對值，而是一個校對值（MoM），MoM的計算方法為“你的絕對值”除以“參考值”（同孕周母體這個血清值的中位數(shù)）。舉個例子，一個孕婦在孕16周時測得的HCG值為30IU/mL，和她同16周孕周的HCG的中位數(shù)是30IU/mL，那么這個孕婦的HCGMoM就是30/30=1MoM。而“參考值”是根據(jù)孕周來選擇的，所以孕周是否準確對于最終結果有非常大的影響，如果上面例子中的孕婦以為自己已經(jīng)懷孕17周（實際只有16周），拿17周的參考值20IU/mL來用的話，那么她的HCGMoM就會變成30/20=1.5MoM，會比實際的數(shù)據(jù)要高，就嚴重影響幾種疾病的計算風險值。2.β-HCG（人絨毛膜促性腺激素）MoM的安全區(qū)間是小于2.5MoM。 3.AFP是胚胎時期血液里含有的一種特殊蛋白質(zhì)，只有在胎兒的肝細胞中才能夠合成，懷孕16周到20+6周的時候AFP的含量最高，因此一般會選擇這個時候進行測試。AFP的安全區(qū)間是0.44到2.5，如果大于2.5，那么胎兒可能有神經(jīng)管缺陷或多胎妊娠，也可能是受孕日期計算錯誤，如果低于0.44，那么胎兒就有唐氏綜合癥的可能。4.當孕婦的生理周期不規(guī)律時，就不能用月經(jīng)的最后一天來確定孕周，而是通過B超測量胎兒大小來確定孕周，相對更為準確一些，如果末次月經(jīng)推算的孕周與B超測算的孕周超過一周就要以B超的測算孕周為準。 5.孕婦的年齡越大，唐氏兒的概率就越大，這就是為什么預產(chǎn)年齡超過35歲的都會提示高風險。 6.孕婦體重能明顯的影響血清標記物水平，孕婦體重越輕，血清中AFP和β—HCG值偏離正常值越遠，反之就越近，將孕婦體重作為一個調(diào)節(jié)因素，參與查危險度的計算，能提高篩查效率。

? 一張產(chǎn)前篩查報告單是多種因素綜合一起來看的，幾種疾病的風險值也只是預估值，高風險只是提示胎兒患唐氏綜合征等出生缺陷的風險性較高，并不是診斷，需進一步進行產(chǎn)前診斷進行確診，低風險只是提示胎兒患唐氏綜合征等出生缺陷的風險性較低，并不能完全排除胎兒患唐氏綜合征等出生缺陷，受篩查技術和個體差異等多種因素影響，仍有一部分唐氏綜合征等出生缺陷不能通過產(chǎn)前篩查來篩查出來，只有嚴格按照孕期的產(chǎn)檢流程做產(chǎn)檢，才能科學的預防缺陷兒的出生。

撰稿：孫啟祥? ? ?審稿：陳軍